En la actualidad, 1 de cada 50000 recién nacidos vivos presenta el síndrome de Wolf Hirschhom, una enfermedad caracterizada por anomalías congénitas múltiples y retraso mental, la cual se asocio a una deleción en el brazo corto de cromosoma 4, que es un tipo especial de anormalidad estructural cromosómica y provoca un desequilibrio en la configuración normal de ADN. Es importante recalcar que este síndrome se presenta únicamente en uno de los cromosomas del individuo que presenta la enfermedad.

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