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La alteración en la función de los canales iónicos de las membranas neuronales es la base de un grupo de enfermedades conocidas como:
Enfermedades mitocondriales
Enfermedades priónicas
Enfermedades de almacenamiento lisosomal
Canalopatías
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Las canalopatías son un conjunto de trastornos causados por mutaciones en los genes que codifican las proteínas de los canales iónicos (de sodio, potasio, calcio, etc.). Dado que estos canales son esenciales para la excitabilidad eléctrica de las neuronas y los músculos, su mal funcionamiento puede causar enfermedades como algunas formas de epilepsia, migraña o parálisis periódica.
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