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La enfermedad de Huntington es un trastorno genético neurodegenerativo que se caracteriza por movimientos involuntarios (corea) y deterioro cognitivo. Su causa es:
Una infección por un virus lento.
La deficiencia del neurotransmisor acetilcolina.
Un trastorno autoinmune que ataca los ganglios basales.
Una mutación que provoca la acumulación de una proteína anormal llamada huntingtina.
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El Huntington es una enfermedad hereditaria autosómica dominante. Una mutación en el gen de la huntingtina causa la producción de una proteína defectuosa que se acumula en las neuronas, especialmente en los ganglios basales, y es tóxica para ellas, provocando su muerte progresiva y los síntomas de la enfermedad.
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