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La pleiotropía ocurre cuando:
Un único gen influye en varios rasgos fenotípicos aparentemente no relacionados.
Varios genes influyen en un único rasgo.
El ambiente determina completamente el fenotipo de un individuo.
Los alelos de diferentes genes se heredan siempre juntos.
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La pleiotropía es el fenómeno opuesto a la herencia poligénica. Aquí, un solo gen tiene múltiples efectos en el fenotipo del organismo. Por ejemplo, el gen responsable de la fenilcetonuria (PKU) causa retraso mental, piel y cabello claros, y otros problemas, todo debido a la incapacidad de metabolizar un solo aminoácido, la fenilalanina. Esto demuestra cómo un defecto en una única proteína puede tener consecuencias en cascada por todo el cuerpo.
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