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La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo causado por un alelo autosómico dominante. Una característica clave de esta enfermedad es que:
Se puede ser portador sano del gen sin manifestar la enfermedad.
Solo afecta a los hombres.
Los síntomas suelen aparecer en la edad adulta, a menudo después de que la persona ya ha tenido hijos.
Los síntomas suelen aparecer en la infancia temprana.
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La enfermedad de Huntington es de aparición tardía. Una persona que hereda el alelo dominante nace sana y no suele desarrollar síntomas hasta los 30, 40 o 50 años. Esta es una de las razones por las que la enfermedad persiste en las poblaciones: para cuando una persona sabe que tiene la enfermedad, es posible que ya haya transmitido el alelo a su descendencia. Al ser dominante, no existen 'portadores sanos'; tener una copia del alelo es suficiente para desarrollar la enfermedad.
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